Toute l’équipe de la FMO vous souhaite une très bonne année 2005 !

Sélection des projets de recherche 2005 financés par la FMO :
• Maladies héréditaires du métabolisme
Dr SCHIFF : Laboratoire bio-pédiatrique, Lyon
Recherche en génétique médicale
DEA (12 000 € en co-financement avec l’association Les Enfants du jardin )
• Syndrome de Lowe
Dr GACON : INSERM, Faculté de Médecine, Cochin
Recherche en génétique médicale
Subvention (15 000€ en co-financement avec l’Association du syndrome de Lowe)
• Syndrome de Lesh-Nyhan
Dr CEBALLOS : Laboratoire de biochimie spécialisée, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris
Recherche en génétique médicale
Subvention (15 000€ en co-financement avec l’Association Française Lesh-Nyan action)
• Syndrome de Currarino
Dr CRETOLLE : INSERM, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris
Recherche en génétique médicale
Fin de thèse (12 000 €)
• Syndrome Cockayne et Xéroderma Pigmentosum
Dr SARASIN : CNRS, Institut Gustave Roussy, Villejuif
Recherche en génétique médicale et recherche clinique et thérapeutique
Subvention (12 000 €)
• Maladie des surrénales
Dr ANOUAR : INSERM-CNRS, Université de Rouen
Recherche clinique et thérapeutique
Subvention (10 000 €)
• Syndrome du BRUGADA et QT long
Dr CHISTE : Laboratoire du vieillissement de l'endothélium, INSERM, Grenoble puis à Lyon
Recherche en génétique médicale
Subvention (12 000 €)
Pour tous renseignements sur ces projets, contactez : a.moissin@maladies-orphelines.fr


Le Plan Maladies Rares présenté le 20 novembre 2004
En 2004, la Fédération des Maladies Orphelines a participé aux réunions de concertation du Plan Maladies Rares, initié par le ministère de la santé dans le cadre du projet de loi de financement de la Sécurité Sociale. Témoin d’une prise en compte politique nouvelle, ce Plan propose quelques mesures importantes. On retiendra la mise en place de « centres de référence » pour le suivi médical des malades. La FMO est membre du Comité national consultatif de labellisation. Par ailleurs, une réflexion doit être menée sur la prise en charge des maladies orphelines dans le cadre du dispositif des ALD (affections de longue durée). A suivre…


Un livre d’exception
« Malades d’exception, vivre avec une maladie orpheline »
Jérôme Cheval, journaliste et producteur d’émissions santé vient de publier cet ouvrage. Vous retrouverez de nombreux témoignages de familles que nous accompagnons depuis le début de notre aventure.
En librairie, 17 € Editions Anne Carrière.


Du côté des associations…
• 6 nouvelles associations fédérées :
 Association ALIS : Le Locked in syndrome ou syndrome d’enfermement
 Association Syndrome Currarino France : le syndrome (ou triade) de Currarino
 UFAF : Union Française des adhérents Fibromyalgiques : Fibromyalgie
 Association Française de Crigler-Najjar : syndrome de Crigler-Najjar
 Dyplasie carnio-métaphysaire : candidature individuelle
 Association d’aide aux accompagnants de malades : candidature association partenaire

Pour tous renseignements sur ces nouvelles associations membres, contactez a.moissin@maladies-orphelines.fr


• Les Petits Anges de la Vie en musique :
L’association Les Petits Anges de la Vie qui représente « la dysplasie osseuse avec retard » vient de sortir un CD à 15 € (frais de port inclus) dont l’intégralité des ventes sera reversée à l’association. Rens : lespetitsanges@voila.fr


Communiqué de presse 22 décembre 2004
AFFAIRE ENZO : La Fédération des Maladies Orphelines et l’Association Ostéogenèse Imparfaite se réjouissent du retour d’Enzo dans sa famille
Des parents, soupçonnés de maltraitance à la suite d’une erreur de diagnostic médical, ont retrouvé hier leur enfant.
Erreurs ou absence de diagnostic conduisent trop souvent à l’injustice et aux drames familiaux.
En septembre dernier, Gaëlle Dupré et Nicolas Huth conduisaient leur enfant aux urgences de l’hôpital Debrousse à Lyon. Constatant une fracture de la hanche non justifiée, les médecins ont procédé au signalement : Enzo a été retiré à ses parents et placé auprès des services d’aide sociale à l’enfance. Il a fallu trois mois de bataille judiciaire aux parents, accompagnés par l’Association Ostéogenèse Imparfaite et la Fédération des Maladies Orphelines, pour obliger le réexamen médical d’Enzo et aboutir au diagnostic d’ostéogenèse imparfaite – ou maladie des os de verre.
Le cas d’Enzo n’est malheureusement pas isolé. Dans un contexte de vigilance accrue (et justifiée) des intervenants par rapport à la maltraitance, les signalements ont fortement augmenté, entraînant une confusion grandissante entre des cas purement médicaux et des situations d’authentique maltraitance. Pour des enfants présentant des fractures multiples d’origine mal précisée, la maltraitance est systématiquement évoquée sans que toutes les précautions de diagnostic aient été prises préalablement. Les conséquences psychologiques sont considérables pour les parents et l’enfant.

Depuis deux ans, la Fédération des Maladies Orphelines et l’Association Ostéogenèse Imparfaite réclament la constitution urgente d’une commission santé/justice. En décembre 2002, la FMO et l’AOI s’étaient déjà mobilisées à l’occasion de l’affaire Brandon, également retiré à ses parents. Dès 2003, plusieurs rencontres au Ministère de la santé, au Ministère de l’enfance et auprès de Claire Brisset, la Défenseure des Enfants, ont eu lieu. Une pétition a également été lancée en novembre 2003 pour appeler à la constitution d’une commission interministérielle qui serait chargée de déterminer les voies et moyens nécessaires à l’arrêt des confusions dramatiques entre maltraitance et maladies orphelines, qui ne concernent malheureusement pas que les maladies osseuses constitutionnelles. 9 questions écrites de députés ont été déposées et seul le Ministère de l’enfance a manifesté le souhait de travailler à la mise en place d’une telle commission. Deux ans se sont écoulés, la situation reste in changée. Il y a urgence à ce que les pouvoirs publics agissent enfin.

CONTACTS PRESSE :
Johanna Couvreur – T 01.43.25
fmo@maladies-orphelines.fr

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